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Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos en «Raras pero reales», 23 de octubre de 2025

23 octubre 2025

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!

Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria.

En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Susana Boronat, neuropediatra y genetista clínica especializada en encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Con formación en instituciones de prestigio como el Hospital Vall d’Hebron y el Massachusetts General Hospital de Boston (Harvard University), la Dra. Boronat comparte su experiencia clínica e investigadora en enfermedades genéticas infantiles, incluyendo el síndrome de Dravet y otras patologías asociadas al gen SCN1A.

A lo largo del episodio, abordamos temas como la variabilidad fenotípica en pacientes con mutaciones en SCN1A, los retos del diagnóstico genético, el papel de la medicina de precisión, y la importancia de la colaboración entre profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes.

Este programa, presentado por José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, Coordinadora Científica de la Fundación.

Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades raras.

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